Τρίτη, 29 Μαΐου 2012

Σάιενς φορ ολ (6): Σύνδρομο Μάρφαν

Με αφορμή ένα προσφατο ποστ της Γρούτας, επανέρχομαι τζαι εγω για ενα σάιενς φορ ολ σχετικό με το θέμα. Ξεκαθαρίζω ότι δεν ειμαι γνωστης του θέματος, απλά εκατσα 1-2 ώρες τζαι εθκιέβασα ορισμένα πράματα τζαι σε συνδυασμό με πράματα που ηξερα, ειπα να τα μοιραστώ στο αγαπημένο "Σάιενς φορ ολ" ενθετο του μπλογκ.


Το σύνδρομο Μάρφαν είναι μια γενετική ασθένια του συνδετικού ιστού (connective tissue). Ονομάστικε Μάρφαν απο τον πρώτο παιδίατρο που επεριέγραψε το σύνδρομο το 1896. O συνδετικός ιστός είναι ενα απο τα 4 είδη ιστών του ανθρώπινου σώματος. Ιστός θεωρείται ενα γκρούπ κυττάρων το οποίο έσhει πρόμοια δομή τζαι λειτουργία. Ο συνθετικός ιστός χωρίζεται σε 3 μέρη: κύτταρα, ίνες και το εξωκυττάριο στοιχείο (extracellular matrix).

Μέσα σε τουτο το εξωκυττάριο στοιχείο υπάρχει μια οικογένεια πρωτεϊνών που ονομάζονται elastic fibers ή ελαστικές ίνες. Όπως λέει τζαι το όνομα τους, ειναι αυτες που προσφέρουν την ελαστικότητα στον ιστό τζαι κρατούν μαζι τα κύτταρα. Μια σημαντική πρωτεΐνη σε τουτες τες ελαστικές ίνες είναι μια πρωτεΐνη που ονομάζεται fibrillin (στα ελληνικά βρίσκω την ως φιμπριλίνι). Η fibrillin λοιπόν παράγεται που κάτι κύτταρα που ονομάζονται ινοβλάστες (fibroblasts) τα οποία την εκκρίνουν στο εξωκυττάριο στοιχείο.
Η δομή απο ένα μέρος της fibrillin-1

Υπάρχουν 4 είδη φιμπριλίνης (Το 4ο ακόμα να εξακρυβωθει οτι υπάρχει τζαι στους ανθρώπους). Το πιο αφθονη μορφή είναι η φιμπριλίνη-1 η οποία ειναι υπέυθυνη για το σύνδρομο Μάρφαν. Η πρωτεΐνη πρωτοαπομονώθηκε απο ερευνητές το 1986, 90 χρόνια μετα την περιγραφή του συνδρόμου απο τον Μάρφαν, τζαι το υπεύθυνο γονίδιο βρίσκετε στο χρωμόσωμα 15 (οι 2 τζαι οι 3 παραγονται απο συγγενικά γονίδια σε άλλα χρωμοσώματα).

Το σύνδρομο Μάρφαν είναι ενα dominant trait (εμ..στα ελληνικά δαμέ θελω την βοήθεια του κοινού). Θυμάστε στο σάιενς φορ ολ 1 που σας εξηγησα οτι έχουμε 23 σετ χρωμοσωμάτων, αρα σύνολο 46;; Για κάθε γονίδιο δηλαδή εχουμε 2 copies. Μερικές φορές αμαν έσhεις ενα γονίδιο που εν "σωστό" τζαι ένα που εν "λάθος" (έσhει δηλαδή μετάλλαξεις), υπερυσχύει το "σωστό". Δυστυχως ομως μερικές φορές αμαν έσhεις εστω τζαι το ένα γονίδιο "λανθασμένο", το γεγονός αυτό εν αρκετό για να έσhεις μια ασθένεια τζαι σε έτσι περιπτωσεις μια ασθένεια ειναι dominant.

Το σύνδρομο Μάρφαν μπορεί να είναι ήπιο ή πιο σοβαρό ανάλογα με τις μεταλλάξεις που κουβαλά ο κάθε ένας στην fibrillin-1 τζαι τις επιπτώσεις που έχουν στην δομή τζαι στην λειτουργία της πρωτεΐνης στον συνδετικό ιστό. Πρόσφατα ανακαλύφτηκε οτι η fibrillin-1 "συνεργαζεται" με μια άλλη πρωτεΐνη που ονομάζεται TGF-β τζαι η "κακή συνεργασία" λογω μεταλλάξεων της fibrillin-1 ειναι ακόμα ένας λόγος για τα συμπτώματα του συνδρόμου. Σημείωση η TFG-β (transforming growth factor β) είναι μια πάρα πολλά σημαντική πρωτεΐνη που έσhει άπειρες λειτουργίες στα κύτταρα τζαι είναι απ'όσο γνωρίζω αντικείμενο πολλών ερευνών, λόγω της εμπλοκής της σε διάφορες ασθένεις μιας τζαι κοντρολάρει πολλές κυτταρικές λειτουργίες.

Για πιο εξειδικευμένες πληροφορίες, καμετε κλικ στην σελίδα ενος ερευνητικου γκρούπ στο Οξφορντ που κάμνει σχετική ερευνα.

Θα κλείσω το ποστ κάπου δαμέ γιατι τα υπολοιπα πραματα που βρίσκω αρχιζουν τζαι περιπλέκουν πολλά το θέμα τζαι μετα θα καθουμε με τις ώρες να σκαλίζω επιστημονικά αρθρα. Για παραπάνω πληροφορίες αποταθείται επισης στην Γρούτα τζαι στο ποστ της του  οποίου εβαλα λινκ στην πρώτη πρόταση.

8 σχόλια:

  1. που ήσουν να τους τα πείς στην εκπομπή που εκάμαν σχετικά με την περίπτωση του παιδκιού που εχάθηκε..

    εν τούντα dominant traits που τα κάμνουν ούλλα..

    ΑπάντησηΔιαγραφή
  2. δεν ειχα διαβάσει την ανάρτηση της Groutas.
    μόλις τη διάβασα και τρόμαξα!
    αλήθεια συμβαίνουν τέτοια;;
    στη σχολή μας εχουν κάνει τέτοια πλύση εγκεφάλου για το σύνδρομο που κάθε φορά που βλέπω ψηλό αδύνατο άνθρωπο με μακρια δάκτυλα πάντα σκέφτομαι ότι έχει σύνδρομομ Μάρφαν! και επίσης μας εχουν πει χιλιάδες φορές πόσο συχνα συμβαίνουν οι ρήξεις αορτής στα άτομα αυτά..
    Δεν μπορώ να το πιστέψω ότι οι γιατροί δεν το διέγνωσαν!!!

    ΑπάντησηΔιαγραφή
  3. ενδιαφέρον. και όπως πάντα καταλήγουμε στο συμπέρασμα πως άμαν ξέρουμε, μπορούμε να το αντιμετωπίσουμε...

    Μπράβο Πρας πάντως.

    λοιπόν σου βρήκα ένα άλλο θέμα για να ασχοληθείς και δεν κρύβεται καμία ανιδιοτέλεια... εντάξει κρύβεται μια μικρή. αυξητική ορμόνη, ύψος και παρενέργειες αν δεν την έχεις, θεραπεία.

    ΑπάντησηΔιαγραφή
  4. νομίζω αυτό που ψάχνεις λέγεται κυρίαρχο γονίδιο...

    ΑπάντησηΔιαγραφή
  5. Dominant trait εν το κυριαρχο χαρακτηριστικο. Δηλ. τζεινο που επικρατει τελικα, γονιδιακα.

    Επισης, να πω σε οσους ενδιαφερονται, οτι τουτοι οι ιστοι, που δημιουργουνται, λογω κακής ποιοτητας φιπριλλινης1 (και κακης συνεννοησης με την TFG-β) στους ασθενεις με Μαρφαν, ειναι υπευθυνη για την ψηλη και λεπτη κατασκευη των οστων, και την δημιουργιαν ανευρησματων. Γιατι η αορτη ειναι το αγγειο που δεχεται την μεγαλυτερη πιεση στο σωμα. Οποτε στα χρονια της αναπτυξης του ατομου τζαι μετα, οι πιεσεις που δεχεται προκαλουν την διευρυνση της (ξεχειλωμα).

    Ευχαριστω θερμα, Πρας μου! (εισαι υπεροχη) ΧΧΧ

    ΑπάντησηΔιαγραφή
  6. @Ράνια
    Ρε εν την ειδα την εκπομπη. Ο,τι ξέρω εν που το ποστ της Γρούτας.

    @vanilla
    Εγω εγραψα το ποστ απο την δική μου σκοπια...Που ιατρικής πλευράς, εν μπορώ να εκφέρω γνωμη αλλα καταλαβαινω τι εννοείς.

    @Μανα
    Θενξ! :)
    Εμ για την αυξητική ορμόνη δεν γνωρίζω πολλά αλλα μπορώ να μάθω...ισως πρώτα θελουμε ενα σάιενς φορ ολ για τις ορμόνες....

    @Moonlight
    χμ...ισως...επειδη δεν γνωρίζω ενιξερω πιο εν το σωστο.

    @Γρούτα
    Εγω ξέρω τα ως εξης: Αμα για να πασχεις απο μια ασθένεια πρεπει να έσhεις 2 "λανθασμένα" γονίδια, τοτε η ασθένια ειναι recessive trait. Αμαν με 1 εν αρκετό, πχ. Μαρφανς τοτε εν dominant. Η δική σου ερμηνεία νομίζω εν απλα μετάφραση των όρων....αλλα εσhει καιρό να φρεσκάρω την μνήμη μου στην γενετική....

    Για τα υπολοιπα που λαλείς, αφηκα τα πάνω σου γιατι εσυ ξέρεις καλύτερα. Εγω απλα ηθελα να αγγιξω λίο τα βασικα.

    Να'σαι καλα κόρη! χχχχχχχχχχ

    ΑπάντησηΔιαγραφή
  7. Το ιδιον πραμα λεμε Πρας μου, απλα επειδη εγω ειμαι ασχετη με την γενετικη, εκαμα λαθος διατυπωση, προφανως.

    Εν τα ξερω καλυττερα τα υπολοιπα (ουτε τα καταλαβω τζι εντελως) αλλα οτι μπορουμεν καμνουμεν :)

    Πχ εν ξερω γιατι οταν εχεις αυτες τες μεταλλαξεις κατα 50% τις κληροδοτας στο παιδι σου (αν το σχει τζι ο παπας τοτε παει 75%). [ποιες ενει οι μεταλλαξεις? εν οι ιδιες σε ολους που εχουν Μαρφαν? εν πολλες ή κατα περιπτωση? - βλεπεις τζαι μονο που τες ερωτησεις μου, που πρεπει να ακουονται πολλα ηλιθιες οτι ειμαι επιεικως ασχετη...]

    Ουτε καταλαβαινω την (περιπτωση μου) στιγμιαια μεταλλαξη (να ενα θεμα που θα μπορουσες - αν ηθελες και εχεις τον χρονο - να με διαφωτισεις, στο ιμεϊλ για να μεν πρηουμεν τζαι τους συνβλογερς με λεπτομερειες).

    ΑπάντησηΔιαγραφή
  8. Γρουτίτσα καλές οι απορίες. Κατι επηρεν το μάτι μου οταν τα εψαχνα. Θα το ερευνήσω τζαι θα σου στείλω ήμεΐλ. :)))))

    ΑπάντησηΔιαγραφή