Σάιενς φορ ολ (11): Φυλοσύνδετη κληρονομικότητα

Ειπα να κάμω ποδαρικό του 2013 με ένα νέο επεισόδιο της σειράς Σάιενς φορ ολ. Καλή χρονιά λοιπόν τζαι ξεκινούμε!

-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Για τα χρωμοσώματα εμιλήσαμε στο πρώτο πρώτο Σάιενς φορ ολ το οποίο μπορείτε να δείτε δαμε για να φρεσκάρετε την μνήμη σας. Οπως ειχαμε πει τότε, εχουμε 2 κοπι απο το κάθε χρωμόσωμα, ενα που την μάμα μας τζαι ένα που τον παπά μας. Το μόνο που διαφέρει ειναι το χρωμόσωμα 23. Οι γυναίκες εχουν δύο Χ, ένα που την μάμα μας τζαι ένα που τον παπά μας ενώ οι άντρες έχουν ένα Χ που την μάμα τους τζαι ένα Υ που τον παπά τους.

Επροσέξετε ποτέ οτι υπάρχουν γενετικές παθήσεις της οποίες εχουν παραπάνω άντρες;;; Αν ναι, αναρωτηθήκετε ποτέ γιατί;;;; Παραδείγματα τέτοιων παθήσεων είναι η αιμοφιλία, η μυική δυστροφία Duchenne, η red-green color blindness (είδος αχρωματοψίας) τζαι πολλές άλλες οπως γενετικές παθήσεις των ματιών, και άλλα είδη μυικής δυστροφίας κτλ. 

Aς πάρουμε ενα απλό παράδειγμα που είναι αυτό που λέμε classic text book case τέτοιων περιπτώσεων που ειναι αποτέλεσμα της λεγόμενης "φυλοσύνδετή κληρονομικότητας" ή sex-linkage ή X-linked inheritance στα αγγλικά. Ας δούμε το οικογενειακό δέντρο της Βασίλισσας Βικτόριας της Αγγλιας. Tα στρογγυλάκια αντιπροσωπεύουν της γυναίκες τζαι τα τετραγωνα τους άντρες. Τα κόκκινα αντιπροσωπευουν το γεγονος οτι τουτα τα ατομα ειχαν αιμοφιλία. Αν προσέξετε οσα ειναι τέλεια κοκκινα είναι τετράγωνα τζαι οσα εν μισά κοκκινα εν στρογγυλά. Αρα οσοι ειχαν την ασθένεια ήταν μόνο άντρες!

Πηγή: The tap blog

Η εξήγηση έχει μπορεί να γίνει πιο ευκολα κατανοητή ως εξής. 

Πηγή: Wikipedia

Σε τούτη την περίπτωση εχουμε ενα υγειή πατέρα τζαι μια υγειή μητέρα. Η μητέρα ομως κουβαλά ενα Χ γονίδιο με μετάλλαξη, είναι δηλαδή φορέας της ασθένειας ή carrier οπως ονομάζεται στα αγγλικα. Η ιδια είναι υγειής τζαι μπορεί να μην ξέρει καν ότι το έχει. Ας δουμε ομως τι γίνεται με τα παιδιά τους. Ολα τα αγόρια θα πιάσουν το Υ απο τον παπά τους τζαι το Χ απο την μάμα τους. Το μπλε αγορι στα αριστερά, επιασεν το Χ το "καλό" της μάμας του ετσι ειναι μια χαρά. Το άσπρο αγορι ομως στα δεξια επιασεν το "δυσλειτουργικό" Χ της μάμας (που κουβαλά την μετάλλαξη) τζαι ετσι εχει την πάθηση. Στην περίπτωση της οικογένειας της Βασίλισσας Βικτόριας θα είχε αιμοφιλία. Το μπλε κοριτσάκι, επιασεν ενα Χ που τον παπά της τζαι το "καλό" Χ της μάμας της αρα ολα καλα. Το ασπρομπλέ κοριτσάκι, επιασε ενα Χ που τον παπά τζαι το "δυσλειτουργικό" Χ της μάμας, αρα οπως και η μάμα της, είναι φορέας. Το ενα "καλό" της Χ μπορεί να αναπληρώσει την λειτουργία του δυσλειτουργικου. Το ασπρο αγοράκι εχει μονο ενα Χ τζαι ειναι δυσλειτουργικό  τζαι δεν μπορεί να αναπληρωθεί με ενα αλλο "καλό" Χ αφου εν εσhει! Ως αποτέλεσμα αυτή η οικογένεια μπορεί να κάμει μονο αγοράκια που να πάσχουν απο την ασθένεια! Μια τέτοιου ειδους ασθένεια είναι φιλοσύνδετη με υπολοιπόμενο γονίδιο (ή recessive) δηλαδή ενα "καλό" γονίδιο υπερισχύει του δυσλειτουργικού.

Μια λογική ερωτηση τότε ειναι θα μπορούσε ποτέ μια κοπέλα να πάσχει απο μια τέτοια ασθένεια, πχ αιμοφιλία;;; Η απαντηση είναι ναι, θεωρητικά θα μπορούσε. Πρακτικά ομως οι πιθανότητες ειναι λιγες. Για να πάσχει μια γυναίκα που τουτη την ασθένεια, πρεπει να εχει και τα δύο δυσλειτουργικά Χ γονίδια. Δηλαδή θα πρέπει να πιάσει ενα "δυσλειτουργικό" Χ που την μάμα της, δηλαδή η μάμα της πρέπει να ειναι φορέας τζαι πρέπει να πιάσει τζαι ένα "δυσλειτουργικό" Χ που τον παπά της, δηλαδή ο παπάς της ΠΡΕΠΕΙ να πάσχει ο ίδιος απο την ασθένεια. Οι πιθανότητες ειναι δηλαδή πολλά ελάχιστες!

Υπάρχουν και ασθένειας που η κληρονομικότητα ακολουθεί τον ίδιο φυλοσύνδετο τροπο αλλά ένα γονίδιο ειναι αρκετό να προκαλέσει την ασθένεια, δηλαδή ενα "δυσλειτουργικό" Χ ειναι αρκετο για να παρουσιάζει κάποιος την ασθένεια. Αρα σε αντιθεση με το πιο πάνω παράδειγμα, δεν είναι αρκετό ένα "καλό" γονίδιο. Σε τζείνες τις περιπτώσεις και γυναίκες και άντρες μπορουν να παρουσιάζουν την ασθένεια. Παραδείγματα τέτοια ειναι η νευροπάθεια Chargot-Marie-Tooth και το σύνδρομο Fragile X.

Κουίζ;;; Αν υποθέσουμε οτι μια οικογένεια οπως στο σχεδιάγραμμα 2 εκαμεν 4 μωρά οπως ακριβως αυτα στο σχεδιάγραμμα, ποιό απο τα 4 μπορεί να κάμει ενα παιδί που θα πάσχει απο την ασθένεια;;;;