Πέμπτη, 3 Ιανουαρίου 2013

Σάιενς φορ ολ (11): Φυλοσύνδετη κληρονομικότητα

Ειπα να κάμω ποδαρικό του 2013 με ένα νέο επεισόδιο της σειράς Σάιενς φορ ολ. Καλή χρονιά λοιπόν τζαι ξεκινούμε!

-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Για τα χρωμοσώματα εμιλήσαμε στο πρώτο πρώτο Σάιενς φορ ολ το οποίο μπορείτε να δείτε δαμε για να φρεσκάρετε την μνήμη σας. Οπως ειχαμε πει τότε, εχουμε 2 κοπι απο το κάθε χρωμόσωμα, ενα που την μάμα μας τζαι ένα που τον παπά μας. Το μόνο που διαφέρει ειναι το χρωμόσωμα 23. Οι γυναίκες εχουν δύο Χ, ένα που την μάμα μας τζαι ένα που τον παπά μας ενώ οι άντρες έχουν ένα Χ που την μάμα τους τζαι ένα Υ που τον παπά τους.

Επροσέξετε ποτέ οτι υπάρχουν γενετικές παθήσεις της οποίες εχουν παραπάνω άντρες;;; Αν ναι, αναρωτηθήκετε ποτέ γιατί;;;; Παραδείγματα τέτοιων παθήσεων είναι η αιμοφιλία, η μυική δυστροφία Duchenne, η red-green color blindness (είδος αχρωματοψίας) τζαι πολλές άλλες οπως γενετικές παθήσεις των ματιών, και άλλα είδη μυικής δυστροφίας κτλ. 

Aς πάρουμε ενα απλό παράδειγμα που είναι αυτό που λέμε classic text book case τέτοιων περιπτώσεων που ειναι αποτέλεσμα της λεγόμενης "φυλοσύνδετή κληρονομικότητας" ή sex-linkage ή X-linked inheritance στα αγγλικά. Ας δούμε το οικογενειακό δέντρο της Βασίλισσας Βικτόριας της Αγγλιας. Tα στρογγυλάκια αντιπροσωπεύουν της γυναίκες τζαι τα τετραγωνα τους άντρες. Τα κόκκινα αντιπροσωπευουν το γεγονος οτι τουτα τα ατομα ειχαν αιμοφιλία. Αν προσέξετε οσα ειναι τέλεια κοκκινα είναι τετράγωνα τζαι οσα εν μισά κοκκινα εν στρογγυλά. Αρα οσοι ειχαν την ασθένεια ήταν μόνο άντρες!

Πηγή: The tap blog



Η εξήγηση έχει μπορεί να γίνει πιο ευκολα κατανοητή ως εξής. 

Πηγή: Wikipedia

Σε τούτη την περίπτωση εχουμε ενα υγειή πατέρα τζαι μια υγειή μητέρα. Η μητέρα ομως κουβαλά ενα Χ γονίδιο με μετάλλαξη, είναι δηλαδή φορέας της ασθένειας ή carrier οπως ονομάζεται στα αγγλικα. Η ιδια είναι υγειής τζαι μπορεί να μην ξέρει καν ότι το έχει. Ας δουμε ομως τι γίνεται με τα παιδιά τους. Ολα τα αγόρια θα πιάσουν το Υ απο τον παπά τους τζαι το Χ απο την μάμα τους. Το μπλε αγορι στα αριστερά, επιασεν το Χ το "καλό" της μάμας του ετσι ειναι μια χαρά. Το άσπρο αγορι ομως στα δεξια επιασεν το "δυσλειτουργικό" Χ της μάμας (που κουβαλά την μετάλλαξη) τζαι ετσι εχει την πάθηση. Στην περίπτωση της οικογένειας της Βασίλισσας Βικτόριας θα είχε αιμοφιλία. Το μπλε κοριτσάκι, επιασεν ενα Χ που τον παπά της τζαι το "καλό" Χ της μάμας της αρα ολα καλα. Το ασπρομπλέ κοριτσάκι, επιασε ενα Χ που τον παπά τζαι το "δυσλειτουργικό" Χ της μάμας, αρα οπως και η μάμα της, είναι φορέας. Το ενα "καλό" της Χ μπορεί να αναπληρώσει την λειτουργία του δυσλειτουργικου. Το ασπρο αγοράκι εχει μονο ενα Χ τζαι ειναι δυσλειτουργικό  τζαι δεν μπορεί να αναπληρωθεί με ενα αλλο "καλό" Χ αφου εν εσhει! Ως αποτέλεσμα αυτή η οικογένεια μπορεί να κάμει μονο αγοράκια που να πάσχουν απο την ασθένεια! Μια τέτοιου ειδους ασθένεια είναι φιλοσύνδετη με υπολοιπόμενο γονίδιο (ή recessive) δηλαδή ενα "καλό" γονίδιο υπερισχύει του δυσλειτουργικού.

Μια λογική ερωτηση τότε ειναι θα μπορούσε ποτέ μια κοπέλα να πάσχει απο μια τέτοια ασθένεια, πχ αιμοφιλία;;; Η απαντηση είναι ναι, θεωρητικά θα μπορούσε. Πρακτικά ομως οι πιθανότητες ειναι λιγες. Για να πάσχει μια γυναίκα που τουτη την ασθένεια, πρεπει να εχει και τα δύο δυσλειτουργικά Χ γονίδια. Δηλαδή θα πρέπει να πιάσει ενα "δυσλειτουργικό" Χ που την μάμα της, δηλαδή η μάμα της πρέπει να ειναι φορέας τζαι πρέπει να πιάσει τζαι ένα "δυσλειτουργικό" Χ που τον παπά της, δηλαδή ο παπάς της ΠΡΕΠΕΙ να πάσχει ο ίδιος απο την ασθένεια. Οι πιθανότητες ειναι δηλαδή πολλά ελάχιστες!

Υπάρχουν και ασθένειας που η κληρονομικότητα ακολουθεί τον ίδιο φυλοσύνδετο τροπο αλλά ένα γονίδιο ειναι αρκετό να προκαλέσει την ασθένεια, δηλαδή ενα "δυσλειτουργικό" Χ ειναι αρκετο για να παρουσιάζει κάποιος την ασθένεια. Αρα σε αντιθεση με το πιο πάνω παράδειγμα, δεν είναι αρκετό ένα "καλό" γονίδιο. Σε τζείνες τις περιπτώσεις και γυναίκες και άντρες μπορουν να παρουσιάζουν την ασθένεια. Παραδείγματα τέτοια ειναι η νευροπάθεια Chargot-Marie-Tooth και το σύνδρομο Fragile X.



Κουίζ;;; Αν υποθέσουμε οτι μια οικογένεια οπως στο σχεδιάγραμμα 2 εκαμεν 4 μωρά οπως ακριβως αυτα στο σχεδιάγραμμα, ποιό απο τα 4 μπορεί να κάμει ενα παιδί που θα πάσχει απο την ασθένεια;;;;



62 σχόλια:

  1. Το 3 και 4 αφού είναι οι μόνοι φορείς ή ασθενείς.
    Το κοριτσάκι 3 όπως εμπόρεσε η μάμμα της να κάμει τον αδερφό νο 4, και το αγοράκι 4 όπως μας εξηγείς πιο πάνω...

    Αρέσκαν μου τούτα στο σχολείο!

    ΑπάντησηΔιαγραφή
    Απαντήσεις
    1. Θα βαλλω την απάντηση στο τελος της ημέρας! :)

      Ναι αρεσκουν μου τζαι μένα που τον τζαιρό του σχολείου!!! :)))

      Διαγραφή
    2. Πριν να έρτει το τέλος της μέρας έχω φλασιά. Εμπήκα να σε περιπαίξω λίο για τον σπάμερ, αλλά ήρτε μου. Λογικά και ο πρώτος γιός μπορεί να κάμει μωρό με την ασθένεια, αν αν αν παντρεφτεί γυναίκα φορέα όπως ή μάμμα του ή και με την ασθένεια, όπως το παιδί 4.
      Πάω τωρά να σε περιπαίξω, μπάι!

      Διαγραφή
  2. Και το 1 λογικά, αφού ο παπάς του παραδείγματος ήταν και εκείνος unaffected. Μπορείς να μας κάμεις και καμμιά ανάλυση για το στίγμα και γενικά την μεσογειακή αναιμία; Υποθέτω ξέρεις για τον Κότσιρα στο RED... :)

    ΑπάντησηΔιαγραφή
    Απαντήσεις
    1. Απαντηση στο τέλος της ημέρας! :)

      Για το στιγμα;;; Χμ...εν λιο πιο περιπλοκο τζεινο αλλα θα το βαλλω στην λιστα...η κληρονομικοτητα δεν ειναι φυλοσυνδετη τζαμε...απλά ακολουθα το παραδειγμα με το υπολειπομενο γονίδιο.

      Για τον Κοτσιρα εμαθα βεβαίως βεβαίως! Εκαμα την κράτηση μου εδω και μέρες!!!!! Ανυπομονώ! :)))))

      Διαγραφή
    2. Κοτσιρας????? στο RED???????? Μα γιατι πρεπει να τα μαθαινω τελευταια!!

      Διαγραφή
    3. Χάτε κάμε κράτηση!!! Επειδη εν για τον πολυαγαπημένο μου ας φκούμε οσο εκτος θέματος θέλετε! :)

      Διαγραφή
  3. Εγώ θα έλεγα 1, 3 και 4 εφόσον μόνο η unaffected κόρη είναι safe!
    Παρομοίως τα αγαπώ από το σχολείο αυτά:-)

    ΑπάντησηΔιαγραφή
    Απαντήσεις
    1. H απαντηση θα έρθει στο τέλος της ημέρας! :)

      Ε να σου πέσει καμια υποθεση με κληρονομικότητα τότε για να εχει τζαι λιο action! :P

      Διαγραφή
    2. Σε αυτή την περίπτωση θα σε καλέσω μάρτυρα :-Ρ

      Διαγραφή
    3. Αν είναι να ερτω ως "expert witness" τοτε θα ενθουσιάζουμουν! :)

      Διαγραφή
  4. Απαντήσεις
    1. χαχαχα Τζαι εμας ηταν κλασσικ για τα A'level τόοοοοοοτε!

      Διαγραφή
  5. Το λοιπόν...Πρώτον Καλή Χρονιά!
    Δεύτερον, το τρίτο παιδί (κορίτσι) θα κάνει παιδί που θα έχει την ασθένεια χωρίς αμφιβολία. Μπορεί και το πρώτο (αγόρι) αν φυσικά βρεί για γκόμενα κάποια σαν την μάνα του...που πιθανότερο είναι να βρεί :p
    Όσο για το τέταρτο παιδί, εξαρτάται για τί πάθηση μιλούμε..μπορεί να μην καταφέρει καν να φτάσει σε ηλικία γάμου ή τεκνοποίησης.(μακάβριο??)

    ΑπάντησηΔιαγραφή
    Απαντήσεις
    1. Καλή Χρονια!!!!

      Χαχαχαχα το χιουμοράκι σου άρεσεν μου πάρα πολλα! χαχαχαχαχαχα

      Διαγραφή
  6. Το 3 σιουρα αφου θα ειναι οπως την περιπτωση της μαμα της. Τζιαι το 4 αν εν φορεας και η γυναικα του.
    Το 1 παλε μπορει, αφου μπορει να ενι σαν την περιπτωση του παπα του.
    Το 2 μονο φορεις μπορει να καμει.

    ΑπάντησηΔιαγραφή
    Απαντήσεις
    1. Aρεσκει μου που επήρετε ουλλοι το κουιζ στα σοβαρα τζαι απαντάτε! Θα βάλλω ποψε την απάντηση! :))))

      Διαγραφή
  7. Μα τι ωραίο θέμα Πρασινάδα!!! Ελπίζω να συνεχιστεί και με άλλα παρόμοια ποστ! Πάντως είσαι καλή δασκάλα, έκαμες μας τα πολλά λιανά!:)
    anonimi X

    ΑπάντησηΔιαγραφή
    Απαντήσεις
    1. Ευχαριστώ ρε Χ! Με παρηγορεί που τα ποστ μου ξέρω οτι τουλάχιστον θα τα διαβάσεις εσυ!!! Θα συνεχιστεί τζαι αν εχεις τζαι ιδέες για θέματα λαλεις μου :))) Να΄σαι καλα! :)

      Διαγραφή
    2. Αμαν!! εννοείται θα τα διαβάζω εγώ!! Είμαι μεγάλη φαν τούτων των θεμάτων!!χχ Εσύ να είσαι καλά για τα πράματα που μας μαθαίνεις.

      Διαγραφή
    3. τζαι εν τω μεταξύ θα ήταν πολλά ενδιαφέρον αν μας ελάλες για τον ιο HIV τζαι με ποιόν τρόπο κτυπά το ανοσοποιητικό μας σύστημα.

      Διαγραφή
    4. Πάλε καλά να λαλώ που είσαι τζαι εσυ τζαι άλλοι 5-6! :)))

      Καλή η ιδέα σου! Ευχαριστώ! :)

      Διαγραφή
  8. Και τί γίνεται στις περιπτώσεις που δεν υπάρχουν χρωματοσώματα ουτε στον παπα ούτε στη μαμά και το παιδί έχει αιμοφιλία απο μετάλλαξη γονιδίου; :))

    ΑπάντησηΔιαγραφή
    Απαντήσεις
    1. Την κληρονομικότητα πάντα κάποιος την αρχίζει....Σε κάποιον σε καποια στιγμή εγινε ενα λάθος (μεταλλαξη) που δεν διορθώνεται τζαι συνεχίζει. Oταν μια κληρονομική συνήθως ασθένεια παρουσιάζεται χωρις να υπάρχει κληρονομικότητα μες την μέση τοτε ονομάζεται "σποραδικη". Συνηθως στις κληρονομικές ασθένειες, οι μεταλλάξεις εν συγκεκριμένες. Πχ. στην κυστική ίνωση (βλ. http://drprasinada.blogspot.com/2012/10/9.html) οι μεγαλη πλειοψηφία ειναι απο συγκεκριμένη μετάλλαξη. Στις σποραδικές μορφές των ασθενειών ομως, συνηθως παρουσιάζονται διαφορετικές μεταλλάξεις μιας τζαι οι σποραδικές μορφές εν μεταλλάξης στο DNA που γινονται απροσμενα τζαι δεν μπορούν τα κύτταρα να διορθώσουν.

      Ελπίζω να σε εκάλυψα. :)

      Διαγραφή
    2. Αρά, στην περίπτωση της συγκεκριμένης αιμοφιλίας, τι γίνεται με τα παιδιά του;

      Διαγραφή
    3. Αν η μετάλλαξη ειναι στο ιδιο ακριβώς γονίδιο με την κληρονομική εκδοχή της ασθένειας, αν κάνει αγορια θα ειναι υγιέστατα (εκτος αν παντρευτεί γυναίκα που τυγχαίνει να είναι φορέας) και αν κάνει κοριτσια στην εσχάτη θα ειναι φορείς (εκτος πάλι αν παντρευτεί γυναικα που ειναι φορέας). Συνηθως ομως απ'οσο γνωρίζω γινεται προγεννητικός ελεγχος οταν υπάρχει μια κληρονομική ασθένεια στην οικογένεια ή το ζευγάρι κανει γενετικές εξετάσεις πριν καν κάνει παιδια για να ειναι ενημερωμένοι. Ο καθενας εχει το δικαίωμα να επιλέξει πως να το χειριστεί.

      Διαγραφή
    4. Να πω ξανά ομως οτι δεν ειμαι ειδικός....τζαι ποτέ δεν ξέρεις αν δεν δεις συγκεκριμένα αποτελέσματα για την κάθε περίπτωση. Οσα γραφω εν απο γνωσεις που εχω απο σπουδές και γενικά επαγγελμα και οχι απο ειδικότητα.

      Διαγραφή
  9. ΟΥΦΦΟΥ ΤΩΡΑ!!!εν το μπλοκ της αγαπημενης μου πρασιναδας τζιαι ενεχω κατι να πω!!!βαρκουμαι...η ποταπη τζιαι η ασχετη!!!

    ΑπάντησηΔιαγραφή
    Απαντήσεις
    1. Ω! Απολογουμαι για την πλήξη την οποία προκάλεσα με το ποστ. Θα επανέλθω ποψε/αυριο με μη-επιστημονικο. :))))

      Διαγραφή
    2. μα αγαπη μου εν τζιαιν το ποστ που βαρκουμαι.εν την ζωη μου!!!φιλακια

      Διαγραφή
    3. Ε όι τουτο εν το δέχομαι!! Να ξιβαρεθείς πληζ!

      Διαγραφή
    4. πιστεψε με προσπαθω!ΟΥΦΦΟΥ...ευχαριστω...

      Διαγραφή
  10. ξέρω ξέρω!!
    αλλά νομίζω ειμαι εκτός συναγωνισμού!
    και γιαυτο δεν θα το πω.. δεν θα ναι δικιο ε;;;
    υγ: εκτος κι αν κερδίζουμε κάτι, οπότε χέστο το fair play και θα το πω!! :Ρ

    ΑπάντησηΔιαγραφή
    Απαντήσεις
    1. Είσαι εκτός διαγωνισμού εσυ!! Εν θα ήταν δικαιο! Εν εχουμε δωρο ετσι μην χέσεις το φέαρ πλέι! :Ρ

      Διαγραφή
    2. υγ: αυτή τη chargot marie tooth τη μισώ τη μισώ τη μισώ!
      ήτανε ένα από τα θέματα που έπρεπε να αναπτύξω όταν έδινα νευρολογία.. ιιιιιιιι τι μου θυμισες τώρα!

      Διαγραφή
  11. egw enna perimenw tin apantisi giati standar enna pw malakia! pantws epeidi esizitisamen to jai pou konta touto twra pou ta dkiavazw katalavw jai kalittera. ara en tha thelisw potte kamia ksaderfi! oso makrini jai an einai :)

    ΑπάντησηΔιαγραφή
    Απαντήσεις
    1. Χαχαχα οκέι καρτέρα την απάντηση!!! Λαλείς να βαλλω βίντεο με τον εαυτό μου να εξηγά;;; Να εχω τζαι πίνακα;;; :ΡΡΡ

      Διαγραφή
    2. are u serious;;;;;;;ksereis meta poso peripeksimo tha sou katsw;;;;plsssss valeeeee!!!!

      Διαγραφή
  12. ΧΑΡΑΜΠΑΝΕΣ ΡΕ ΑΛΙΤΙ. ΚΟΛΟΝΑΚΙ ΚΟΛΟΝΑΤΟ. ΠΟΤΙΡΙ. ΠΙΛΕ ΜΟΥ.

    ΑπάντησηΔιαγραφή
    Απαντήσεις
    1. Χαχαχα Εκαμες μου τα σπαμ όλα σε ενα! Απαντώ σου με το αλλο αγαπημένο "Ζαζεναρες" τζαι το "Βερικοκιλας"! χαχαχα

      Διαγραφή
    2. Βερικόλακας. Είναι κ πολύ κόλακας δηλαδή!

      Διαγραφή
  13. να πω εγω να πω εγω? η κορουα που en carrier μπορει να καμει μωρα που θα εχουν την ασθενεια! ηβρα το? τι κερτιζω???? θελω κεηκ πρασινοτικο!

    Υ.Γ..τελειο το θεμα αρεσκει μου πολλα η γενετικη! :p love you pras!

    ΑπάντησηΔιαγραφή
    Απαντήσεις
    1. Μόλις εκέρδισες ενα Πρασινοκέικ της αρεσκείας σου!!! :)))))

      Υ.Γ. Χαιρομαι!!! <3 που γραφει τζαι η νεολαία! χαχα

      Διαγραφή
    2. ιντα καλα ειμαι ο νικητης! i am the champion!

      Διαγραφή
  14. 1, 3 και 4 θα έλεγα. Το 2 ακόμα και με ασθενή να παντρευοταν μονο φορέα παιδι θα μπορούσε να κάνει; Κάνω απορία.

    ΑπάντησηΔιαγραφή
    Απαντήσεις
    1. Η απορία σου είναι ολοσωστή τζαι να προσθέσω οτι τζαι να παντρευόταν μα ασθενή, μονο κοριτσάκι που θα ήταν φορέας θα εμπορουσαν να κάμουν! :))

      Διαγραφή
  15. φτου πάλε έκαμα κοπάνα και ήταν ενδιαφέρον το θέμα σήμερα!!

    ΑπάντησηΔιαγραφή
    Απαντήσεις
    1. Παλε μπορείς να το θκιεβάσεις, εστω τζαι λιες ώρες μετα! χαχα

      Διαγραφή
  16. Λοιπόν παιθκιά, ιδου η απάντηση:

    Αγορι 1: Η μονη περίπτωση για να κάμει ενα παιδι με την ασθένεια είναι οπως ειπεν με χιουμορ ο Ασπρουλης, να παντρευτει μια σαν την μάνα του! Δηλαδή να ισχύει για τζεινον οτι τζαι για την περίπτωση των γονιών του. Αν δεν παντρευτει φορέα της ασθένειας, δεν εχει καθόλου πιθανόητα.

    Κοριτσι 2: Δεν υπάρχει περίπτωση να καμει παιδι με ασθένεια! Ακομα και να παντρευτεί καποιον που εχει ο ιδιος την ασθένεια, στην χειροτερη των περιπτώσεων θα καμει μια κορη που θα είναι φορέας τζαι τζεινη τοτε μπορεί να καμει ενα αγορι με ασθένεια.

    Κοριτσι 3: Ακριβώς οπως η μάμα της και αρα η σωστή απαντηση! Ειναι το ατομο που εχει τις παραπάνω πιθανότητες να "συνεχίσει" την ασθένεια γιατι και ακόμα ενα υγειή αντρα να παντρευτει μπορει να καμουν αγοράκι που να εχει την ασθένεια.

    Αγορι 4. Ο μονος τροπος να καμει παιδι με την ασθένεια ειναι να παντρευτεί καποιαν που θα είναι φορέας. Τοτε οπως εξήγησα μπορεί να καμουν τζαι κοριτσάκι με 2 "δυσλειτουργικά" Χ τζαι να εχει την ασθένεια, αλλα οπως καταλαβαίνεται οι πιθανότητες είναι απειροελαχιστες.

    Με λια λογια το κοριτσι 3 εχει τις παραπάνω πιθανότητες τζαι σας εξηγησα ενα ενα τι πιθανότητες εχει το καθε παιδι.

    ΑπάντησηΔιαγραφή
    Απαντήσεις
    1. εκερτισα εκερτισα!!! γιουπι! ι΄ναφνφαβιαβηαεκβω χαχαχαχ! τα φιλια μου..!

      Διαγραφή
  17. Απαντήσεις
    1. Κορη τα επιτζενέτικς εν αλλου λέβελ! Κατσε να εμπεδώσουμε το σκέτο τζενέτικς χωρίς το επι πρώτα! :Ρ

      Διαγραφή
  18. may i add oti haemophilia is very expensive and not that easy to treat giati: arketoi astheneis kamnun antibodies sto intravenous replacement factor pou tus diun gia na kamun replace to faulty one. Je pou na ka8ese na swrwfkeis tunta antibodies...history the pain!
    ase pou pale in the long run you run out of access...poor veins...

    gene therapy ftw.

    ΑπάντησηΔιαγραφή
  19. Ευγε ευγε άξιον τέκνον. Αναμένουμε την επόμενη ανάρτηση του science for all

    ΑπάντησηΔιαγραφή
    Απαντήσεις
    1. Ευχαριστώ πολύ!!! Αν εχεις και ενα θέμα που σε ενδιαφέρει, μην διστάσεις να μου πεις. Τζαι καλωσόρισες στο μπλογκ! :))))

      Διαγραφή