Σάββατο, 13 Οκτωβρίου 2012

Σάιενς φορ ολ (9) - Κυστική ίνωση

Εν όψη του αυριανού επεισόδιου των "Πρωταγωνιστών", το Σάιενς φορ ολ θα ασχοληθεί με το τί είναι η κυστική ίνωση (Cystic fibrosis).

H κυστική ίνωση ειναι μια γενετική πάθηση που επηρεάζει  κυρίως τους πνευμονες, το συκώτι και το πάγκρεας. Οφειλεται στην μη φυσιολογική διευλευση χλωριούχων ιόντων διαμέσω των μεμβράνων των επιθηλικών κυττάρων των οργάνων που ανέφερα πιο πάνω.

H κληρονομικότητα της ασθένειας ακολουθει τους "απλούς" κανόνες της  Μεντελικής κληρομικότητας οπως εξήγησα στο πρώτο Σάιενς φορ ολ και συνοψίζεται στην πιο κάτω εικονα.

Πηγή: Wikipedia
Η ασθένεια ειναι πιο κοινή στους λαούς Καυκάσιας καταγωγής με 1 στους 25 να κουβαλά "ενα λανθασμένο γονίδιο" δηλαδή να ειναι φορέας της πάθησης. Βάση στατιστικών, στην Ευρωπαϊκή Ενωση 1 στα 2000-3000 παιδιά  γεννιουνται με κυστική ίνωση η οποία μπορεί να εντοπιστεί και με προγεννητικό έλεγχο ή με ενα απλο "τεστ ιδρώτα" σε μικρή ηλικία.


Η αισθένεια ειναι λογω μεταλλάξεων σε μια πρωτεΐνη που ονομάζεται "Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator" ή CFTR, την δομή της οποίας μπορείται να δειτε στην πιο κάτω εικόνα. (Αν θέλετε ενα φρεσκάρισμα για την δομή πρωτεΐνων μπορείτε να κάμετε κλικ δαμέ όπου εξηγώ αναλυτικά.) 

Πηγή: Wikipedia
~70% των περιπτώσεων παγκοσμίως και 90% των περιπτώσεων στις ΗΠΑ ειναι λογω μιας και μοναδικής μετάλλαξης στην πρωτεΐνη CFTR και εινα ειναι η "αφαίρεση" του αμινοξέου 508. Για κάποιο λογω μετα το 507 βρίσκετε το 509. Για κάποιο λατρη των πρωτεΐνων σαν εμένα ετσι περιπτώσης ειναι η αφορμή που παθιαζόμαστε τζαι ερευνούμε πρωτεΐνες γενικά για να μαθουμε πως λειτουργούν. Η μεταλλαξη "δυσκολεύκει" την πρωτεϊνη να πάρει την σωστή της δομή τζαι να μεταφέρει τα χλωριούχα ιόντα σωστα, με αποτέλεσμα τα κυτταρα να "ξεφορτωνουνται" την μεταλλαγμένη πρωτεΐνη πιο γρηγορα απο οτι την κανονική. Ως αποτέλεσμα δεν γινεται διέλευση των χλωριούχων ιόντων στα επιθηλιακά κύτταρα με αποτέλεσμα να μην γινεται σωστή παραγωγή ιδρώτα, πεπτικών υγρών και φλεγμάτων ή βλέννας οπως με πληροφορεί η Wikipedia στα ελληνικά. Η "παχύρευστη κολλώδης βλέννα" οπως αποκαλεί το mucus στα ελληνικά η Wikipedia μπλοκκάρει τους πόρους των αδένων τζαι στο τελος οδηγει στην καταστροφή των ιστών.

28 σχόλια:

  1. Ένα σύμπτωμα της ασθένειας αυτής μπορει να ειναι να μην ιδρώνει εύκολα το άτομο το οποίο πάσχει. Γιατί ξέρω πολλές περιπτώσεις που δεν ιδρωνουν εύκολα.... Να τους πω να το ψάξουν....;;;;

    ΑπάντησηΔιαγραφή
    Απαντήσεις
    1. ιδρώνουν απλά ο ιδρώτας τους είναι αλμυρός λόγω συσσώρευσης χλωριούχου νατρίου (αλάτι). Γι'αυτό παλία όταν δεν είχαν άλλο τρόπο να εξετάζουν τα μωράκια οι νοσοκόμες γεύονταν τον ιδρώτα τους.

      Διαγραφή
    2. Εδωσεν την απάντηση ο ανώνυμος. Νομίζω υπάρχουν σχετικά τεστ στο Ινστ Νευρολογίας και Γενετικής. Δεν ειναι ομως το μόνο συμπτωμα.

      Διαγραφή
  2. Τον παππου μου τον χασαμε απο ινωση των πνευμονων ευτυχως στα 83 του ηταν απο τους πιο υπεροχους ανθρωπους που γνωρισα. Τις τελευταιεςτου μερες η αναπνοη του ειχε γινει μεγαλο βασανο... Εφυγε με το χαμογελο στα χειλη, ικανοποιημενος απο τη ζωη.

    Παμε στην κληρονομικοτητα τωρα. Απο τη μια πλευρα υπαρχει γονιδιο απο τη γιαγια οχι. Αρα δεν το εχουμε παιδια και εγγονια ετσι;

    ΑπάντησηΔιαγραφή
    Απαντήσεις
    1. Σε καταλαβαίνω για το θέμα του παππού.....εμένα η γιαγιάδες μου ήταν πολλάάάά πιο νέες.....

      Δεν νομιζω ομως να είχε τουτο το είδος της ίνωσης. Εν ειμαι "κανονικος" γιατρός οπως λαλώ συχνα ετσι εντυπωση εχω, για να φτάσει ως τα 83. Επισης αν δεν εκαμε καποιος γενετικό τεστ δεν μπορεί να ξέρει αν εχει το "γονίδιο" ή οχι....

      Διαγραφή
    2. Μάνα: Ο παππούς σου μάλλον ίσιε άλλο είδος ίνωσης (pulmonary fibrosis) που μπορεί να εν ιδιοπαθές (?) , λόγω κάποιων φαρκάμων σαν το methotrexate, λόγω άλλων παθήσεων π.χ. ρευματοειδής αρθρίτιδα , λόγω κάποιων περιβαλλοντικών παραγόντων κτλ. Δυστυχώς τούτο το είδος ίνωσης, εν νεν πολλά (μέχρι καθόλου) θεραπεύσιμο. To μόνο που μπορούμε να πούμε εν ότι αν προκαλείται που κάποιο περιβαλλοντικό παραγοντα τζαι φύεις τον, τότε σταματάς την πορεία της ασθένειας.

      Έσιει κάποια γονίδια που εν κάπως linked αλλά εν θα χανα τον ύπνο μου αν ήμουν εσύ...αλλά σίουρα εν θα εκάπνιζα...!

      Διαγραφή
    3. Θενξ ρε Δρ (κανονικός) Ρόαμ! Ναι τουτο υπέθεσα τζαι εγω...θενξ ξανα τζαι πλιζ καμνει παρεμβάσεις ή τζαι οταν αποκτήσεις αθκιαση, καμνουμε τζαι ποστ συνεργασίας! :)

      Διαγραφή
  3. Πάντως αρέσκεις μου πολλά σαν δασκάλα. Θκιεβάζω τα με πολλήν ενδιαφέρον τζαι καταλαβαίνω τα ούλλα. Τι εννα μας μάθεις μετά;

    ΑπάντησηΔιαγραφή
    Απαντήσεις
    1. Ευχαριστώ πάάάρα πολλα Ασπρουλούδα! Χαιρομαι που σου αρεσκουν! Αν εχεις τζαι καμια ιδέα για κανένα "Σάιενς φορ ολ" λαλείς μου! :)

      Διαγραφή
  4. Μπορεί να μεν τα πιάνω αλλά άι στιλ ριντ δεμ. It makes me feel smart, even though I may not be that smart. Great post. Καλή Κυριακή ντίαρ. :) xxxx

    ΑπάντησηΔιαγραφή
    Απαντήσεις
    1. Κόρη Λου θα σε δέρω! Μεν ξανακουσω οτι people who don't understand this are not smart! Ξερω πολλους που καταλάβουν τζαι εν τραστ μι ηλιθιοι! Το ενα δεν εχει καμια σχέση με το αλλο....Εν θεμα τι σου αρέσκει τζαι τι θέλεις να μάθεις τζαι how hard you want to work to achieve anything.

      Κατα τα αλλα (back to a smile) Καλη Κυριακή τζαι σε σένα!!!!

      Διαγραφή
  5. πως τους επηρεάζει δηλαδή? πως θα το ανακαλύψω? τι συμπτώματα έχει?

    ΑπάντησηΔιαγραφή
    Απαντήσεις
    1. Υπάρχει νομίζω προγεννητικός ελεγχος. Επίσης μετα θα το υποπτευθει ο γιατρος απο πολλα μικρη ηλικία του μωρου....Υπάρχουν τεστ στην Κύπρο....Συμπτωματα εν αλμυρος ιδρωτας, φλεγματα, προβληματα αναπνοης κτλ. Δε ποψε τους Πρωταγωνιστές που θα εχουν ενα αντρα που εν 30 χρονων στην Ελλάδα, ειναι δημιουργικός τζαι αγαπά την ζωή....Φαινεται εξαριετικά ενδιαφερον.

      Διαγραφή
  6. Γιατι έχω την εντύπωση οτι μπορει να οδηγήσει και στο θάνατο; Εχω λάθος;

    ΑπάντησηΔιαγραφή
    Απαντήσεις
    1. Ο μεσος ορος ζωης τους ειναι 35 χρονια σε χωρες, που εχουν την υποδομη και την εξειδικευμενη εμπειρια για την αντιμετωπιση της κυστικης ινωσης. Η Ελλαδα και οι Κυπρος, σαφως δεν περιλαμβανονται σε αυτες τες χωρες, δυστυχως.

      Διαγραφή
    2. Απάντηση η ερευνήτρια πλέον Γρούτα! :)

      Διαγραφή
  7. Θενκς Πρας!
    Εδωσες μου την ωθηση για να ερευνησω τζαι που μονη μου το θεμα :)

    ΑπάντησηΔιαγραφή
    Απαντήσεις
    1. Εγω ευχαριστώ Γρουτίτσα που πάντα υποστηριζεις τα αγαπημένα μου "Σάιενς φορ ολ"! :)))))

      Διαγραφή
  8. είδα το σε ενα επεισόδιο του Grey's Anatomy και I searched it up on the internet..εσύ όμως εξηγάς τα πιο καλά!!

    ΑπάντησηΔιαγραφή
    Απαντήσεις
    1. Ω θενξ μπέστυ! Μιας τζαι αναφερες σειρα, κάποιος μπλογγερ υποσχεθηκε μου να ειμαι scientific consultant αν πιασει δουλεια για να καμει μια σειρα οπως θέλει! Καρτερώ! :))))

      Διαγραφή
  9. παιδίατρος + κυστική ίνωση:
    1. Όταν πέρνουμε τα μωρά στο γιατρό, μετρού το βάρος τζαι το ύψος. Αν τούτα πεφτουν πανω στες νορμαλ καμπύλες τότε εν ανησυχούμε...Αν το μωρό όμως εππεσε ή ήταν πάντα χαμηλό στες καμπυλες τζαι έχουμε κάποιο suspicion ξεκινούμε τα investigations.
    2. Μωρό που γεννιέται με meconium ileus = ειλεό που μηκώνιο ή πρόπτωση ορθού έσιει CF ωσπου να αποδειχτεί το αντίθετο
    3. >1 χρονού μωρό που έσιει πολύποδες στη μύτη πάλε εν έναν αρκετά καλό σημείο να ξεκινήσεις να γυρεύκεις CF
    4. Λόγω των πηκτών εκκρισεων μπλοκκάρετε το πάγκρεας τζαι εν φκάλλει τα ένζυμα του που εν υπεύθυνα για να διαλύουν τα λίπη σαν το Fairy μες το έντερο. Έτσι τα μωρά έχουν κακκά με λίπος ας το πούμε ( διάρροια αλλά ποιο άσπρα κόπρανα τζαι παν ποιο συχνά για no2). Toύτο κάπως εξηγεί τζαι γιατί εν βάλλουν βάρος αφού εν αφομοιώνουν τες τροφές.
    5. Οι πηχτές εκκρίσεις στους πνεύμονες κάμνουν έναν καταπληχτικο περιβάλλον για βαχτηριδιακές μολύνσεις...Έτσι αν κάμεις ένα τεστ του φλέγματος μπορεί να βρεις σταφυλόκοκκο, τζαι κλασσικά ψευδομονάδα. Τούτα θέλουν βαρβάτες αντιβιώσεις. Τζαι τούτη η συνεχιζόμενη διαδικασία της μόλυνσης φέρνει την βρογχιέχταση (οι βρόγχοι γίνουνται πιο μεγάλοι τελοσπαντων τζαι κάμνουν τζέπες ιδανικές για την ανάπτυξη λοιμώξεων) τζαι δημιουργείται ένας φαύλος κύκλος.
    6. Οι άντρες έχουν αζωοσπερμία - δηλαδή εν μπορούν να αναπαραχθούν (τζαι πώς γίνεται καλό να έχουμε κόμα CF αφού εν μεταδίδουν το γονίδιο? well, the power of mendelian recessive genes...! read pras's post again). Tο ενδιαφέρων όμως εν ότι λόγω τούντης πρωτεϊνης που εν δουλέφκει καλά τούντα άτομα εν παθαίνουν χολέρα...έτσι θεωρητικά μπορει οι ανθρώποι που μεταφέρουν το γονίδιο στης recessive μορφή να έχουν εξελιχτικό advantage που θα λάλεν ο συντοπίτης μου ο Δαρβίνος.

    έλεγχος νεογνών: στην Αγγλία σε ούλλα τα μωρά τσακκάρουμε το επίπεδο του Trypsinogen που αν έρτει ψηλό τότε στέλλουμε τα για γενετικό έλεγχο ή sweat test.

    Επίσης εν κάποια σωματικά χαραχτηριστικά που ένας γιατρός εν τα χάνει με τίποτε π.χ. πληχτροδαχτυλία (clubbing)...{υπάρχουν τζαι σε άλλες παθήσεις αλλά άμαν βάλεις ούλλα τα πράματα μαζί διά σου ένα συμπέρασμα}.

    Θεραπεία:
    1. Φυσιοθεραπεία πνευμόνων για να φκάλουν τη μίξα τελοσπαντων
    2. Αντιβιώσεις προφυλαχτικά - τζαι επειδή we only have so many veins, τζαι επειδή εν νεν τζαι πολλά ευχάριστο να σε τρυπούν κάθε μέρα συνθήθως δαμέ βάλλουν τους έναν πολλά εξυπνο πράμα που ονομάζετε port-a-cath {google it, it's amazing}.
    3. Περιορισμός της επαφής με άλλους CF patients γιατί αν ανταλλάξουν βαχτηρίδια γαμησέ τα. Εν να μεν ηφκένουμε που μέσα...! Τζαι προπαντώς άν πιαν κανάν βαχτηρίδιο σαν κάτι τζαινούρκα mycobacteria (οικογένεια της φυματίωσης) αποκλείουνται που το να μπορέσουν να μπουν σε λίστα μεταμόσχευσης πνευμόνων...
    { mycobacterium abcessus i currently very sexy and highly antibiotic resistant}

    αυτά εν ολίγης

    ΑπάντησηΔιαγραφή
    Απαντήσεις
    1. Κόρη εισαι τέλεια!!!!!! Thanks so much για τις πληροφορίες τζαι ουφφου για τουτα τα antibiotic resistant strains! They are hot in research too for their stupid resistances and the damn global regulator proteins!

      Thanks ξανα ρε τζαι εσhε την ευτζιην μου!!! :))))

      Ειχα τα θκιαβάσει τουτα αλλα μεσα σε χωράφκια αλλονών εν μπαίνω γιατι εν θελω να πάρω κανένα αναγνωστη στο λαιμο μου ως μη-ειδικη. Εγω πάντως εν να σπάσω τι κάμνει τζεινο το ΔF509. Ειμαι στο τσακ να κατεβάσω το pdb φιλε τζαι να κατεβασω το pubmed literature!

      Thaaaaaaaaaaaanks!

      Διαγραφή
    2. Μα τι ενδιαφέροντα τουλτα τα πράματα άμα τα διαβάζεις έτσι αποσπασματικά! Ευχαριστούμε ρε ρόουμ!

      Moonlight

      Διαγραφή
  10. έχω και απορία. εν ξέρω αν λέγεται στην εκπομπή, εν την είδα ακόμα όλη, αλλά υπάρχει τρόπος να ελεχθεί εάν κάποιος είναι φορέας;
    όπως γίνεται με τη μεσογειακή αναιμία δηλαδή, όπου για να πάρεις άδεια γάμου, πρέπει να γίνουν εξετάσεις του ζευγαρίου για να γνωρίζουν εάν είναι φορείς;
    και εάν υπάρχει τρόπος, γιατί δεν γίνεται αυτό, όπως στην περίπτωση της μεσογειακής αναιμίας;

    ΑπάντησηΔιαγραφή
    Απαντήσεις
    1. Nαι ρε, εχει γενετικό τεστ που μπορείς να μάθεις.....Υπάρχει γκρουπ που ασχολείται με το θέμα στο Ινστ Νευρολογίας & Γενετικής. Θα το πουν τζαι στην εκπομπή σε καποια φαση οτι υπαρχει τεστ..

      Διαγραφή
  11. Thanks, thanks!
    Tha eprepe na einai ypoxrewtiko nomizw....
    Ate, enjoy the meeting!

    ΑπάντησηΔιαγραφή