Σάιενς φορ ολ (6): Σύνδρομο Μάρφαν

Με αφορμή ένα προσφατο ποστ της Γρούτας, επανέρχομαι τζαι εγω για ενα σάιενς φορ ολ σχετικό με το θέμα. Ξεκαθαρίζω ότι δεν ειμαι γνωστης του θέματος, απλά εκατσα 1-2 ώρες τζαι εθκιέβασα ορισμένα πράματα τζαι σε συνδυασμό με πράματα που ηξερα, ειπα να τα μοιραστώ στο αγαπημένο "Σάιενς φορ ολ" ενθετο του μπλογκ.


Το σύνδρομο Μάρφαν είναι μια γενετική ασθένια του συνδετικού ιστού (connective tissue). Ονομάστικε Μάρφαν απο τον πρώτο παιδίατρο που επεριέγραψε το σύνδρομο το 1896. O συνδετικός ιστός είναι ενα απο τα 4 είδη ιστών του ανθρώπινου σώματος. Ιστός θεωρείται ενα γκρούπ κυττάρων το οποίο έσhει πρόμοια δομή τζαι λειτουργία. Ο συνθετικός ιστός χωρίζεται σε 3 μέρη: κύτταρα, ίνες και το εξωκυττάριο στοιχείο (extracellular matrix).

Μέσα σε τουτο το εξωκυττάριο στοιχείο υπάρχει μια οικογένεια πρωτεϊνών που ονομάζονται elastic fibers ή ελαστικές ίνες. Όπως λέει τζαι το όνομα τους, ειναι αυτες που προσφέρουν την ελαστικότητα στον ιστό τζαι κρατούν μαζι τα κύτταρα. Μια σημαντική πρωτεΐνη σε τουτες τες ελαστικές ίνες είναι μια πρωτεΐνη που ονομάζεται fibrillin (στα ελληνικά βρίσκω την ως φιμπριλίνι). Η fibrillin λοιπόν παράγεται που κάτι κύτταρα που ονομάζονται ινοβλάστες (fibroblasts) τα οποία την εκκρίνουν στο εξωκυττάριο στοιχείο.

Η δομή απο ένα μέρος της fibrillin-1

Υπάρχουν 4 είδη φιμπριλίνης (Το 4ο ακόμα να εξακρυβωθει οτι υπάρχει τζαι στους ανθρώπους). Το πιο αφθονη μορφή είναι η φιμπριλίνη-1 η οποία ειναι υπέυθυνη για το σύνδρομο Μάρφαν. Η πρωτεΐνη πρωτοαπομονώθηκε απο ερευνητές το 1986, 90 χρόνια μετα την περιγραφή του συνδρόμου απο τον Μάρφαν, τζαι το υπεύθυνο γονίδιο βρίσκετε στο χρωμόσωμα 15 (οι 2 τζαι οι 3 παραγονται απο συγγενικά γονίδια σε άλλα χρωμοσώματα).

Το σύνδρομο Μάρφαν είναι ενα dominant trait (εμ..στα ελληνικά δαμέ θελω την βοήθεια του κοινού). Θυμάστε στο σάιενς φορ ολ 1 που σας εξηγησα οτι έχουμε 23 σετ χρωμοσωμάτων, αρα σύνολο 46;; Για κάθε γονίδιο δηλαδή εχουμε 2 copies. Μερικές φορές αμαν έσhεις ενα γονίδιο που εν "σωστό" τζαι ένα που εν "λάθος" (έσhει δηλαδή μετάλλαξεις), υπερυσχύει το "σωστό". Δυστυχως ομως μερικές φορές αμαν έσhεις εστω τζαι το ένα γονίδιο "λανθασμένο", το γεγονός αυτό εν αρκετό για να έσhεις μια ασθένεια τζαι σε έτσι περιπτωσεις μια ασθένεια ειναι dominant.

Το σύνδρομο Μάρφαν μπορεί να είναι ήπιο ή πιο σοβαρό ανάλογα με τις μεταλλάξεις που κουβαλά ο κάθε ένας στην fibrillin-1 τζαι τις επιπτώσεις που έχουν στην δομή τζαι στην λειτουργία της πρωτεΐνης στον συνδετικό ιστό. Πρόσφατα ανακαλύφτηκε οτι η fibrillin-1 "συνεργαζεται" με μια άλλη πρωτεΐνη που ονομάζεται TGF-β τζαι η "κακή συνεργασία" λογω μεταλλάξεων της fibrillin-1 ειναι ακόμα ένας λόγος για τα συμπτώματα του συνδρόμου. Σημείωση η TFG-β (transforming growth factor β) είναι μια πάρα πολλά σημαντική πρωτεΐνη που έσhει άπειρες λειτουργίες στα κύτταρα τζαι είναι απ'όσο γνωρίζω αντικείμενο πολλών ερευνών, λόγω της εμπλοκής της σε διάφορες ασθένεις μιας τζαι κοντρολάρει πολλές κυτταρικές λειτουργίες.

Για πιο εξειδικευμένες πληροφορίες, καμετε κλικ στην σελίδα ενος ερευνητικου γκρούπ στο Οξφορντ που κάμνει σχετική ερευνα.

Θα κλείσω το ποστ κάπου δαμέ γιατι τα υπολοιπα πραματα που βρίσκω αρχιζουν τζαι περιπλέκουν πολλά το θέμα τζαι μετα θα καθουμε με τις ώρες να σκαλίζω επιστημονικά αρθρα. Για παραπάνω πληροφορίες αποταθείται επισης στην Γρούτα τζαι στο ποστ της του  οποίου εβαλα λινκ στην πρώτη πρόταση.